En 2015, Zoey Zalusky era una estudiante de 19 años con un porvenir brillante. Contaba con el amor y el apoyo de su familia y tenía un círculo de amigos cercanos. Estudiaba para ser enfermera y obtener buenas calificaciones en la Universidad de Arizona en Tucson.
"Era muy amigable y social", cuenta Renee Zalusky, su madre. "Estaba siempre disponible y dispuesta a hacer lo que hiciera falta. Tenía mucha energía". Zoey era la segunda de tres hijos.
Pero en diciembre de ese año, todo cambió. Zoey se desmayó repentinamente por una enfermedad genética poco común y no diagnosticada: deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC, por sus siglas en inglés), que es parte de un grupo de trastornos en el ciclo de la urea.
Esta enfermedad puede pasar desapercibida por años, como en el caso de Zoey. Si no se diagnostica, puede llevar a una acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo que puede causar daño cerebral y otras complicaciones graves. El amoníaco se acumula porque las personas con esta enfermedad no pueden eliminar el exceso de nitrógeno a través de la orina, que proviene de las proteínas de la dieta y de los músculos.
La infancia de Zoey
Renee dice que al principio tenía algunos síntomas, pero no parecían preocupantes. En general, Zoey era una niña sana y feliz.
"En términos de salud, yo siempre la describía como una persona energética y llena de vida", añade Renee. "En los chequeos médicos anuales nunca había ningún problema". Zoey practicaba deportes. En la escuela secundaria nadaba en el equipo escolar.
Pero sintió aversión por alimentos con proteínas desde pequeña y siempre prefería los carbohidratos y las ensaladas. Las personas que tienen un trastorno en el ciclo de la urea suelen evitar las proteínas porque les caen mal. En el caso de Zoey, parecía ser una etapa común de los niños, la de ser antojadizos con las comidas.
"Zoey jamás ha comido una hamburguesa en su vida. No sabe lo que es un bistec", comenta Renee. "Ahora es fácil ver que rechazaba las proteínas porque probablemente le causaban malestar".
Al empezar la adolescencia, Zoey comenzó a tener episodios descontrolados de vómitos. "Ocurría sólo de vez en cuando, sin signos de advertencia, a veces durante períodos de mucho estrés", explica Renee.
"De repente empezaba a vomitar. A veces se daba cuenta de que estaba por vomitar y otras veces no", cuenta Renee.
Al principio, los médicos pensaron que la causa podía ser alergias o sensibilidades. Sugirieron eliminar ciertos grupos de alimentos y luego introducirlos de vuelta gradualmente para determinar la causa de las náuseas y los vómitos.
En general, la situación de Zoey no parecía preocuparles, y ella nunca se tomó en serio los cambios en la dieta.
2015
La enfermedad de Zoey pasó desapercibida hasta el invierno de 2015.
En el primer semestre de su segundo año de universidad, Zoey empezó a sentirse mal. Llamo a su madre, que vive en Texas, y le contó que el día anterior se había quedado dormida a las 4 de la tarde y había dormido hasta las 9 de la mañana del día siguiente. Hablaba de manera confusa y sus palabras no tenían sentido.
"Estaba muy frustrada porque trataba de decirme que no había podido hacer una tarea escolar el día anterior", cuenta Renee. "Al principio pensé que quizás había estado bebiendo".
Unas horas más tarde terminó en la sala de emergencia del hospital de la universidad. Los médicos consideraron la posibilidad de intoxicación por alcohol, pero después de hacer pruebas, entre ellas, de detección de alcohol y drogas, no lograron diagnosticar nada específico.
Ahora es fácil ver que el cuerpo de Zoey estaba reaccionando a la acumulación de amoníaco que causa el trastorno en el ciclo de la urea.
"Concluyeron que estaba levemente deshidratada", recuerda Renee. "Lo único que llamó la atención fue que tenía las enzimas del hígado ligeramente elevadas".
Los médicos le dieron líquido y eso pareció ayudarle. Le recomendaron que hiciera una cita de control y seguimiento con su médico de cabecera unos días más tarde.
Le repitieron algunos análisis de sangre que mostraron que las enzimas del hígado seguían elevadas. Pero en general, parecía haber vuelto a la normalidad y trataba de ponerse al día con las tareas escolares, según Renee.
Sin embrago, unas semanas más tarde, Zoey se desmayó. El trastorno en el ciclo de la urea le causó daño cerebral irreversible por el alto nivel de amoníaco que había en su cuerpo, y esto llevó a un coma mortal.
Cómo se descubrió el trastorno en el ciclo de la urea
Cuando Zoey falleció, sus padres decidieron donar sus órganos. El día de Navidad de 2015, tres personas recibieron los órganos donados. Y así fue que se descubrió la causa del coma de Zoey.
La Red de Donantes de Arizona se puso en contacto con los padres para informarles que el hombre que había recibido el hígado de su hija había muerto al poco tiempo por complicaciones de un trastorno en el ciclo de la urea.
Al enterarse, los padres y los dos hermanos de Zoey se hicieron pruebas en el Baylor College of Medicine, en Houston. Y descubrieron que John, el padre, también tenía deficiencia de OTC. La enfermedad se había desarrollado espontáneamente en el útero o antes de que él naciera.
Corra la voz
La familia de Zoey todavía colabora estrechamente con los médicos de Baylor, que ayudan a John a controlar su deficiencia de OTC. Baylor también los ha conectado con la Fundación Nacional para los Trastornos en el Ciclo de la Urea (National Urea Cycle Disorders Foundation, NUCDF), que aboga a favor de los pacientes. Se han comprometido a difundir la historia de Zoey para ayudar a otros y honrar su memoria. Como parte de este esfuerzo hicieron un video sobre la vida de Zoey y su deficiencia de OTC.
Además, Renee está corriendo la voz sobre las pruebas de amoniaco en sangre, que permiten diagnosticar los trastornos en el ciclo de la urea. A Zoey no le midieron el nivel de amoníaco en ninguna de sus hospitalizaciones.
"La prueba no es cara, pero tampoco es fácil de hacer", explica Renee.
Hay que analizar la muestra de sangre de inmediato, porque después de 30 minutos aumenta el riesgo de un resultado positivo falso.
La NUCDF ha creado un sitio web en respuesta a esta falta de información entre los médicos acerca de los riesgos ocultos de la intoxicación con amoníaco.
"Para nosotros fue devastador que nadie hubiera oído hablar de este trastorno, y fue muy importante divulgar la historia de Zoey", agrega Renee. "Tratamos de apoyar en todo lo posible los esfuerzos por educar al público y al personal de los servicios de urgencias. Si evitamos que le pase tan solo a una sola familia lo que nos ocurrió a nosotros, nuestros esfuerzos habrán valido la pena".
