La Dra. Andrea L. Gropman estudia enfermedades poco comunes con el apoyo de los NIH y la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras. En este artículo cuenta cómo es su trabajo de investigadora principal en el Consorcio de Trastornos en el Ciclo de la Urea. Lleva 14 años estudiando esta enfermedad.
¿Qué es un trastorno en el ciclo de la urea?
Los trastornos en el ciclo de la urea ocurren cuando el cuerpo no puede eliminar de manera segura el nitrógeno. Cuando nuestro organismo descompone las proteínas, crea nitrógeno, que es necesario en muchas reacciones químicas del crecimiento. El exceso de nitrógeno se convierte en una sustancia química no tóxica llamada urea, que eliminamos a través de la orina.
En las personas con trastornos en el ciclo de la urea, ese proceso falla, y el exceso de nitrógeno en vez de eliminarse con la orina, se acumula en forma de amoníaco y causa daño, sobre todo en el cerebro.
¿A quiénes afecta esta enfermedad?
Los trastornos en el ciclo de la urea son una afección genética. Pueden ocurrir si una persona hereda un gen mutado de los padres o puede empezar como afección nueva.
¿Cuántos pacientes tienen un trastorno en el ciclo de la urea?
Se cree que aproximadamente 1 de cada 30.000 personas tienen esta afección. El número exacto se desconoce porque muchas personas permanecen sin diagnosticar o tienen síntomas muy leves, especialmente los adultos.
¿Qué clase de investigación hace el Consorcio de Trastornos en el Ciclo de la Urea?
El objetivo del Consorcio es comprender mejor las causas de los trastornos en el ciclo de la urea, estudiar la historia natural de estas afecciones y encontrar tratamientos nuevos. Nuestro consorcio ya ha mejorado la atención de los niños y los adultos con trastornos en el ciclo de la urea. Ahora estamos examinando temas relacionados, como las enfermedades del hígado que pueden surgir más adelante en la vida.
También estamos tratando de que se incluyan pruebas de todos los tipos de trastornos del ciclo de la urea en los recién nacidos —y no sólo de algunos— para que se puedan identificar antes de que se produzca daño cerebral.
¿Puede darnos más detalles?
Mi proyecto utiliza la resonancia magnética (RM) para examinar los efectos a largo plazo de la hiperamonemia (el exceso de amoníaco) en el cerebro. El trastorno en el ciclo de la urea afecta la atención y la memoria operativa, y crea cambios en la estructura y las redes cerebrales que podemos estudiar por medio de la resonancia magnética.
¿Qué más nos puede decir sobre la investigación de estos trastornos?
Muchos de nuestros investigadores han estudiado los trastornos en el ciclo de la urea por décadas. Ahora están capacitando a los investigadores más jóvenes para que continúen su trabajo. Ese es uno de los requisitos básicos de la red: un compromiso firme con la formación de la próxima generación de médicos e investigadores de esta enfermedad poco común.
¿Qué consejos tiene para los pacientes con enfermedades raras?
Generalmente es útil que el paciente y la familia se conecten con grupos de apoyo y defensa de personas con su enfermedad. Estos grupos colaboran con nosotros en el diseño de la investigación y en nuestros estudios, y les brindan un gran apoyo a las familias.
De hecho, los pacientes nos ofrecen muchas sugerencias valiosas a nosotros, como investigadores, porque viven con la enfermedad. La opinión del paciente siempre nos interesa.
Y los pacientes que creen que podrían tener síntomas de una enfermedad rara, deben consultar a su médico y llevarle información como antecedentes familiares, preferencias dietéticas o resultados de análisis de sangre inusuales.
