En los Estados Unidos, las enfermedades que afectan individualmente a menos de 200,000 personas se conocen como “enfermedades raras”. Hay entre 7,000 y 10,000 enfermedades raras, y más de la mitad de ellas se diagnostican en niños. La causa de muchas enfermedades raras son las mutaciones genéticas. La mayoría de ellas son complicadas y difíciles de diagnosticar, y solo unas pocas tienen opciones de tratamiento eficaces. Las enfermedades raras pueden causar problemas de salud graves, crónicos y a largo plazo, y muchas de ellas son mortales.
Individualmente raras, colectivamente comunes
Las enfermedades en sí son raras, pero como grupo tienen un gran impacto. Cada enfermedad rara podría afectar solo de unos pocos cientos a varios miles de personas; sin embargo, en total hay alrededor de 30 millones de personas en los Estados Unidos que padecen de una enfermedad rara.
Los eventos anuales crean conciencia
Cada año, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés) y el Centro Clínico de los NIH organizan el Día de las Enfermedades Raras en los NIH para crear conciencia sobre las enfermedades raras y las personas que las padecen. Este año, el Día de las Enfermedades Raras en los NIH será el 28 de febrero, con eventos en todo el mundo para apoyar y crear conciencia sobre los pacientes de enfermedades raras, sus familias y cuidadores.
Las metas de este evento son:
- Reunir a grupos de personas afectadas por enfermedades raras, incluidos pacientes, cuidadores, defensores de pacientes, proveedores de cuidados de la salud e investigadores
- Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y las personas que las padecen
- Compartir información sobre cómo el NIH avanza en las investigaciones de las enfermedades raras y destaca las voces y experiencias de los pacientes
El Día de las Enfermedades Raras de este año en los NIH se llevará a cabo el lunes 28 de febrero de 2022, de 10 a.m. a 6 p.m., hora del este. El evento, que será virtual, contará con historias de pacientes con enfermedades raras, carteles científicos, paneles de discusión y una exhibición de arte.
Los temas incluirán:
- Diversidad en las investigaciones de las enfermedades raras
- Terapias individualizadas
- Telesalud durante la pandemia de COVID-19
- La odisea del diagnóstico (el largo y complicado recorrido por el que pasan muchos pacientes con enfermedades raras para recibir su diagnóstico)
El Día de las Enfermedades Raras en los NIH es gratuito y está abierto al público. Se solicita registrarse. Obtenga más información sobre el Día de las Enfermedades Raras en los NIH y regístrese para el evento virtual (enlace en inglés).
