Tiina K. Urv, Ph.D., dirige esta red, que es parte de la Oficina de Investigación Sobre Enfermedades Raras de los NIH. En este artículo, habla con la revista MedlinePlus sobre la red, que incluye a 22 grupos de todo el país y realiza investigación sobre unas 200 enfermedades poco comunes.
¿Qué es lo que hace que una enfermedad sea rara?
Definimos las enfermedades raras como se define en la enmienda a la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983. En Estados Unidos, una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de 200.000 personas.
¿Cuál es la idea falsa más común sobre las enfermedades raras?
La más común es que las enfermedades raras son realmente raras. Hay aproximadamente 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 30 millones de personas.
Tomadas en su conjunto, eso equivale al número de todos los estadounidenses con diabetes, o al número combinado de personas con infección por VIH, cáncer y enfermedad de Alzheimer. Las enfermedades raras son un gran problema de salud pública. Hay que empezar a pensar en ellas como grupo, no en cada una por separado.
¿Qué más nos puede contar sobre la Red de Investigación de Enfermedades Raras?
La red surgió por la legislación promulgada en noviembre de 2002 conocida como la Ley de Enfermedades Raras.
Desde 2003, la red ha financiado a 31 consorcios (grupos de investigación más pequeños dentro de la red), ha trabajado con más de 238 enfermedades, y ha contado con la participación de más de 40.000 personas.
¿Qué campos de investigación son prometedores para las enfermedades raras?
Dentro de la red, cada uno está haciendo algo un poco diferente. La edición de genes, por ejemplo, es algo muy prometedor. Tenemos muchas esperanzas en eso.
¿Cómo reclutan participantes con enfermedades raras para los estudios clínicos?
No es fácil. Ese es uno de los trabajos de la red, decidir cuál es la mejor manera de encontrar pacientes candidatos. La red colabora con los grupos que hacen trabajo de apoyo y defensa de pacientes.
Cada grupo está formado por un equipo que incluye a pacientes, grupos de apoyo y defensa, investigadores y médicos. Y se enfoca en al menos tres enfermedades poco comunes. Esos consorcios colaboran estrechamente con los NIH y su Red de Investigación de Enfermedades Raras.
¿Cómo recomienda que los pacientes con enfermedades raras o sus seres queridos participen en un estudio?
Un recurso muy útil de los NIH es el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés). Tiene enlaces a recursos maravillosos. Las personas que buscan un grupo para familias, puede llamar o enviar un mensaje de correo electrónico. Podemos ayudarles a encontrar la atención que necesitan.
Si buscan un ensayo clínico, recuerden que todos los ensayos clínicos están registrados en clinicaltrials.gov. Y la Red de Investigación de Enfermedades Raras tiene un registro de pacientes.
¿Qué mensaje tiene para los pacientes con una enfermedad poco común?
Usted no está solo. Hay personas que se preocupan por usted. Hay investigadores, médicos y grupos de apoyo y defensa de pacientes que están trabajando duro para marcar una diferencia y encontrar respuestas. Es una comunidad realmente asombrosa.
