Enfermedades raras

Artículos destacados : Enfermedades raras

El síndrome de Rett puede comenzar desde los 6 meses de edad, y los síntomas son tan sutiles que es posible que los padres ni siquiera noten el cambio en el desarrollo de su hijo.
junio 06, 2023

Síndrome de Rett: una visión general de este raro trastorno genético

¿Qué es el síndrome de Rett? El síndrome de Rett es un trastorno genético raro en el cual el crecimiento...

Enfermedades raras
Richard Engel y Mary, su esposa, perdieron a su hijo Henry (a la derecha) en el 2022 por el síndrome de Rett. Theo, su hijo menor nació en el 2019.
mayo 30, 2023

Cómo enfrentar un trastorno infantil raro

Como corresponsal en jefe de NBC News en el extranjero durante los últimos 15 años, Richard Engel ha cubierto guerras y...

Enfermedades raras

Las genoterapias “arreglan” las mutaciones genéticas reemplazando o cambiando un gen que no funciona por uno que sí funciona
abril 07, 2022

Las genoterapias son un camino prometedor para el tratamiento de enfermedades raras

Investigar y desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras requiere mucho tiempo, es complejo y, a menudo, costoso. La causa de...

Enfermedades raras
La investigación puede ser una fuente de esperanza para las personas con enfermedades invisibles.
marzo 24, 2022

Cuando hay investigación, hay esperanza

La primera señal que notó Meredith Winchell fue dificultad para respirar. En ese momento, trabajaba como analista en los NIH....

Enfermedades raras

La telesalud facilita que algunas personas con enfermedades raras tengan acceso a la atención médica.
marzo 22, 2022

El COVID-19 dificulta aún más vivir con una enfermedad rara

Continua incertidumbre, soledad, y no poder recibir tratamiento. En muchos sentidos, los retos generalizados que creó la pandemia del COVID-19...

Enfermedades raras, el COVID-19
Día de las enfermedades raras en los NIH 2022
febrero 28, 2022

Día virtual de las enfermedades raras en los NIH 2022

En los Estados Unidos, las enfermedades que afectan individualmente a menos de 200,000 personas se conocen como “enfermedades raras”. Hay entre 7,000...

Enfermedades raras

enero 10, 2019

Apoyo a la investigación sobre enfermedades raras en los NIH

Tiina K. Urv, Ph.D., dirige esta red, que es parte de la Oficina de Investigación Sobre Enfermedades Raras de...

Enfermedades raras
La Dra. Andrea L. Gropman investiga los trastornos en el ciclo de la urea con apoyo de los NIH. Trabaja en el Children's National Health System en la zona de Washington, D.C.
enero 10, 2019

¿Cómo es investigar una enfermedad poco común?

La Dra. Andrea L. Gropman estudia enfermedades poco comunes con el apoyo de los NIH y la Red de Investigación...

Enfermedades raras

Zoey Zalusky, a la derecha, tenía 19 años cuando falleció repentinamente por una enfermedad poco común.
enero 09, 2019

La historia de Zoey: La experiencia de una familia con una enfermedad poco común

En 2015, Zoey Zalusky era una estudiante de 19 años con un porvenir brillante. Contaba con el amor y el apoyo de...

Enfermedades raras