Como corresponsal en jefe de NBC News en el extranjero durante los últimos 15 años, Richard Engel ha cubierto guerras y conflictos alrededor del mundo. El ganador de los premios Peabody y Emmy ha enfrentado condiciones peligrosas y tensas para llevar a los televidentes reportajes desde Ucrania, Siria, Irán y Afganistán. Varias organizaciones periodísticas le han prestado homenaje a Engel por sus valerosos reportajes en zonas de guerra. Pero en agosto del 2022, tuvo que enfrentar un reto diferente en la vida que demostró ser aún más difícil de superar: él y su esposa perdieron a su hijo Henry de 6 años de edad, que nació con un trastorno genético raro llamado síndrome de Rett.
Desde entonces se han convertido en defensores de otras personas que enfrentan dificultades similares. Engel habló con la revista MedlinePlus Magazine de los NIH sobre el recorrido de su familia y la importancia de las investigaciones sobre enfermedades raras apoyadas por organizaciones como los NIH.
A veces puede ser difícil obtener un diagnóstico de una enfermedad o un trastorno raro. ¿Cuál fue su experiencia?
Casi tan pronto nació Henry en el 2015 supimos que algo andaba mal, pero ¿qué? Tenía un aspecto sano y era hermoso. Tenía la piel reluciente y los ojos abiertos y brillantes. Sus órganos y funciones corporales seguían el ritmo. Lloraba, se meneaba y dormía. Era un ángel. Pero algo parecía demasiado angelical, demasiado tranquilo. No tenía la fuerza necesaria para chupar. Podía volverse de lado, pero le costaba más trabajo que a otros bebés.
Después de hacerle repetidos exámenes y pruebas de rutina, nuestro pediatra estaba desconcertado y nos sugirió que Henry debía pasar bastante tiempo boca abajo para fortalecer el tronco y el cuello. Sabíamos eso y lo estábamos haciendo, pero el problema era mucho más profundo.
Solamente después de hablar con varios médicos en diferentes hospitales alrededor del mundo, se le hizo a Henry una prueba de ADN, que nos dio el mapa de su código genético. El proceso tomó meses y todo eso dejó perplejos a los genetistas. Descubrieron un trastorno que pensaban que solamente ocurría en niñas, que era una variante genética causante del síndrome de Rett, una devastadora enfermedad que trae como consecuencia graves impedimentos cognitivos y físicos. Nos enteramos de que los niños varones también pueden tener una variante del mismo gen y su propia manifestación del síndrome de Rett, que puede ser aún más grave.
¿Cómo evolucionó el trastorno de Henry?
Nuestro ángel seguía sin llegar a los hitos habituales. Podía gatear un poco y comer solito y le fascinaba sonreír y jugar. Nos reconocía y podía decir algunas palabras como “Dada” y “te amo”. Nunca oiré palabras más dulces por el resto de mi vida. El trastorno de Henry empeoró con el tiempo; su desarrollo retrocedió y se redujo vertiginosamente en el 2022. Falleció en agosto del año pasado.
¿Por qué decidió hablar y contar la experiencia de su familia?
Mary, mi esposa, y yo decidimos desde el principio que queríamos compartir nuestra experiencia para que más médicos y familias supieran que el síndrome de Rett podía presentarse en los niños varones. Queríamos comunicarnos con otros padres con dificultades similares y decirles que no están solos. Solo queríamos que supieran que ahora tenían otros dos defensores en sus filas para tratar de hacer algo que pudiera ayudar.
¿Cómo es ser padre de un ser querido con un trastorno raro como el de Henry?
Es un camino largo. Un golpe emocional. Cada día festivo le recuerda a uno lo diferente y difícil que es la vida de su niño en comparación con la de muchos otros. Cada conversación con amigos y con otros padres también nos recuerda qué tan diferente es nuestra vida. Pero tenemos una finalidad. Hemos estado detrás de la cortina. No tenemos tiempo para pequeñeces. Tenemos el don de doble filo de la perspectiva. Nuestros hijos son amados sin importar qué tan difícil sea su situación—ellos son los más importantes.
¿Cómo podemos luchar contra el estigma relacionado con los trastornos infantiles raros?
La única forma de enfrentar el estigma es por medio de visibilidad y concientización. Estos chicos están allá afuera. Sus padres también están allá afuera. Necesitan ir al parque tanto y quizá más que cualquier niño. Quieren reír y jugar con otros niños, de modo que jueguen con ellos y sean amables.
Usted ha dicho que su hijo Henry le dio un regalo. ¿Podría hablar de eso?
Por más de 25 años, he trabajado como corresponsal en el extranjero, desplazándome entre zonas de guerra. Todas las guerras son diluvios de desastre, con la gota ocasional de valentía y heroísmo abnegados. Navegué sobre la marea de la miseria humana y eso me endureció. Se llama “fatiga por compasión”. Henry acabó con todo eso. Rompió la armadura y se deslizó. Me conecté con él de una manera que nunca había sentido antes. Su vulnerabilidad y el amor puro de sus ojos me dejaron vulnerable también y restituyeron mi compasión, especialmente por quienes tienen que trabajar más duro en la vida, lo cual ya es suficientemente difícil para todos.
¿Cuál es la importancia de las investigaciones como los estudios apoyados por los NIH?
La investigación es la forma de salir de esto. Henry no estaba enfermo; él tenía un error genético que lo limitaba y, en definitiva, le quitó todo. Pero eso no es fácil de arreglar. No se puede corregir el error en su código genético de la forma en que uno corrige un código en un programa de software y “pronto, problema resuelto”. Vamos a llegar a ese punto, o al menos estaremos parcialmente allá, pero solo por medio de investigaciones.
