La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, la que contribuye a una disminución de la memoria, la capacidad de pensar y las habilidades sociales. En los Estados Unidos, más de cinco millones de personas viven con la enfermedad de Alzheimer, que hasta el momento no tiene cura.
Pero los resultados de un estudio financiado por los Institutos Nacionales de la Salud señalan un nuevo rumbo para encontrar un tratamiento.
Los investigadores estudiaron a una familia numerosa y extendida en Colombia, América del Sur. Muchos miembros de esa familia tienen una diferencia genética que hace que los síntomas de Alzheimer aparezcan a una edad más joven, alrededor de los 40 años en lugar de después de los 65.
De los más de 6,000 miembros de la familia, alrededor del 20 % tenían esta diferencia genética. Todos los que la tenían empezaron a tener dificultad para pensar mucho antes, excepto una mujer.
A diferencia de sus familiares, la mujer no tuvo síntomas hasta después de los 70 años. Esto llamó la atención de los investigadores y ella se ofreció para que le tomaran imágenes del cerebro y le hicieran pruebas genéticas, con el fin de entender por qué en su caso apareció más tarde la enfermedad de Alzheimer.
Las imágenes del cerebro mostraron menos daño que el que se observa habitualmente en las personas con Alzheimer. Los resultados de las pruebas genéticas también fueron intrigantes. Resultó ser que la mujer tenía dos copias de una variación poco común del gen APOE, llamada APOE3ch.
Este descubrimiento podría impulsar un gran avance en la investigación de la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, imitando la manera en que esta variación genética afecta al cerebro.
"A veces, el análisis detallado de un solo caso permite hacer descubrimientos que pueden tener implicaciones importantes para el campo", dice el Dr. Richard J. Hodes, director del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
