"La tartamudez no se respeta como enfermedad", dice el Dr. Dennis Drayna, un experto en el tema. "La gente piensa que es una afección leve. No se dan cuenta de que puede tener un impacto negativo profundo en la vida de la persona afectada".
"Una persona con tartamudez leve puede tartamudear mucho si tiene que pronunciar un discurso ante 500 personas. El aumento del nivel de ansiedad tiende a disminuir la fluidez"- Dr. Dennis Drayna
Él lo sabe bien. Tiene hijos, un hermano y un tío con tartamudez. En su familia, el problema es hereditario.
Como investigador senior en el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de los NIH, ha pasado más de dos décadas investigando este extraño problema e identificando mutaciones en varios genes relacionados.
"La tartamudez es un problema del habla que hace que la gente repita o se tropiece con ciertos sonidos, sílabas o palabras. Es algo único", explica el Dr. Drayna.
Es diferente de otros trastornos del lenguaje o la comunicación.
"Las personas afectadas no tienen problemas con la gramática, la sintaxis, la articulación ni la pronunciación", agrega. "Saben exactamente lo que quieren decir, simplemente no lo pueden decir con la rapidez que les gustaría".
Por eso el Dr. Drayna piensa que decir que la tartamudez es un trastorno del lenguaje es describirlo en forma incompleta.
"En muchas circunstancias, incluso las personas con tartamudez grave pueden hablar con fluidez", señala. "Por ejemplo, si se les pide que reciten el juramento a la bandera o que canten con otros, en general pueden hablar sin problema".
"Entre los tartamudos hay un dicho que dice que nadie tartamudea cuando le habla al perro", añade el Dr. Drayna. "Tal vez sea porque saben que el perro no los juzga".
¿Qué causa la tartamudez?
"Una persona con tartamudez leve puede tartamudear mucho si tiene que pronunciar un discurso ante 500 personas. El aumento de la ansiedad tiende a disminuir la fluidez", dice el Dr. Dennis Drayna.
El estrés o la ansiedad no causan la tartamudez, pero la empeoran.
La tartamudez también es hereditaria. El 60 % de las personas afectadas tienen un familiar con tartamudez, según los estudios.
"Es por eso que el enfoque genético parecía ser el único camino para resolver este problema cuando yo empecé hace más de 20 años", recuerda el Dr. Drayna.
En aquel entonces había pocos datos sobre los factores genéticos. En los últimos 15 años, el número de datos ha aumentado mucho.
¿Qué dicen los datos?
El grupo de investigación del Dr. Drayna encontró mutaciones en cuatro genes relacionados con la tartamudez. Todos ellos controlan lo que se conoce como tráfico intracelular, la manera en que las moléculas importantes del interior de las células se mueven por diferentes vías.
Lamentablemente, las mutaciones genéticas les impiden que dirijan bien el tráfico. Eso frena el funcionamiento de la célula y de alguna forma afecta el proceso del habla.
"Podemos encontrar una mutación en uno de estos genes en aproximadamente el 20 % de las personas con tartamudez", explica, lo que es un porcentaje alto para un trastorno con un patrón hereditario complejo como la tartamudez. Desde entonces, el grupo del Dr. Drayna ha descubierto dos genes más que también parecen estar relacionados.
¿Significa esto que se podría hacer una prueba para detectar los genes de la tartamudez?
"La respuesta es sí, pero tal vez no sea demasiado útil", dice el Dr. Drayna. En su investigación, no todas las personas con uno de estos genes tartamudeaban, especialmente las mujeres. Hay cuatro veces más hombres que mujeres con tartamudez.
La búsqueda de un tratamiento mejor
El Dr. Drayna se ha jubilado de los NIH pero mantiene el cargo de científico benemérito. Algún día espera que los investigadores comprendan lo suficiente sobre el funcionamiento celular y molecular para encontrar un tratamiento mejor.
Mientras tanto, les recomienda a las personas con tartamudez que busquen la ayuda de un patólogo del habla y del lenguaje.
"La tartamudez tal vez sea difícil de tratar, pero hay muchos patólogos del habla y del lenguaje altamente calificados que cuentan con muchas herramientas". El Dr. Drayna recomienda buscar uno que se especialice en tartamudez.
