El Dr. W. Keith Hoots es el director de la División de Enfermedades de la Sangre y Recursos del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés). Esta División realiza investigaciones junto con el Centro Clínico de los NIH y otros institutos para comprender mejor la enfermedad y encontrar curas. El Dr. Hoots habló sobre la investigación que se hace en su sección y las perspectivas de la prometedora terapia de transferencia de genes.
¿Cuándo suelen comenzar los síntomas de la anemia de células falciformes?
Los síntomas tienden a comenzar cuando un bebé tiene entre 6 meses y 1 año.
La razón por la que no aparecen síntomas al nacer es porque las personas con esta enfermedad están protegidas si producen el tipo de sangre que hay en el útero de la madre. Esa sangre se conoce como hemoglobina fetal. Protege contra la anemia de células falciformes, pero se desactiva en los primeros seis meses después del nacimiento.
¿Es posible saber quiénes tendrán anemia de células falciformes?
En los Estados Unidos, todos los estados hacen una evaluación del recién nacido, que permite identificar no solo a los bebés que tienen la enfermedad, sino también a los que tienen el rasgo de la anemia de células falciformes (un gen es de células falciformes y el otro no).
Si una persona con el rasgo de la anemia de células falciformes tiene hijos con otra persona que también tiene el rasgo, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad es de uno en cuatro.
¿Cuáles eran las opciones de tratamiento hasta hace poco?
Recientemente, sólo había una manera de corregir la enfermedad: recibir un trasplante de médula ósea de un donante compatible. Cuanto mayor es la compatibilidad, mejor es el resultado.
Además, había un solo medicamento que disminuía algunos de los síntomas, pero que no curaba la enfermedad.
¿Cómo funciona la nueva tecnología de transferencia de genes?
Cuando se recibe un trasplante de médula ósea de otra persona, el cuerpo lo ataca. Si el trasplante es de la médula ósea del mismo paciente, pero modificada, no lo ataca. Estos son los genes que se transfieren, pero hay que editarlos antes.
La anemia de células falciformes es causada por la mutación de un solo gen. Entonces, si podemos revertir esa mutación en el ADN mediante la edición de genes, deberíamos poder cambiar ese gen mutante para que sea normal y así parar la enfermedad.
Hay varias herramientas de edición de genes que se están perfeccionando.
La transferencia de genes todavía es experimental, pero esperamos que esté disponible muy pronto. Nos sentimos cautelosamente optimistas.
