De bebé, Kai Johnson tuvo dificultades para alcanzar a tiempo los hitos del desarrollo. Se sentó y gateó tarde y le costaba masticar y tragar alimentos sólidos, recuerda su madre, Jessica.
Le mencionó sus preocupaciones al pediatra, y Kai empezó a recibir terapia del desarrollo a través de la intervención temprana, un programa para niños pequeños con retrasos o discapacidades del desarrollo.
Alrededor de un año después, la guardería de Kai cerró por la pandemia de COVID-19. Fue entonces que Jessica notó algo más, movimientos inusuales en su cara.
"Como Kai estaba en casa conmigo todo el tiempo, le noté un aleteo en los ojos. Al principio pensé que era porque estaba cansado y listo para dormirse", dice. "Pero después de un mes me di cuenta de que algo no estaba bien".
Encontrar la causa
El pediatra pidió la monitorización nocturna del cerebro de Kai para ver si había actividad convulsiva. A los cinco minutos de comenzar, detectaron actividad convulsiva significativa, cuenta Jessica. Y pronto se le diagnosticó epilepsia, un trastorno en el que la actividad de las células nerviosas del cerebro se ve alterada y causa convulsiones.
"Me daba un poco de miedo porque aparte de un familiar que una vez tuvo una convulsión, no sabía nada sobre la epilepsia", dice.
Los médicos de Kai no tardaron en recetarle medicación anticonvulsiva. Al mismo tiempo, pidieron pruebas genéticas y de imagenología de su cerebro para precisar mejor la causa de su convulsiones. Las imágenes mostraron un desarrollo cerebral normal, pero las pruebas genéticas detectaron una mutación genética rara descubierta en 2009 llamada SYNGAP1, que causa retrasos del desarrollo y convulsiones recurrentes.
"Ese diagnóstico fue devastador", dice Jessica. "Es un trastorno del espectro, y los niños pueden tener síntomas de leves a graves". Los problemas médicos incluyen retrasos en el desarrollo y verbales, trastorno de procesamiento sensorial, bajo tono muscular, autismo, trastornos del sueño y epilepsia.
Actualmente Kai tiene tres años y Jessica dice que ha sido difícil tratar su epilepsia con medicamentos. Encontrar la combinación y las dosis correctas lleva tiempo. Kai toma cuatro medicamentos anticonvulsivos. Han reducido sus convulsiones de hasta diez por hora a unas cinco por hora.
"Es frustrante porque vemos que avanza mucho con el habla, por ejemplo, y luego las convulsiones lo hacen retroceder", comenta Jessica. "Pero considerando la cantidad de convulsiones que ha tenido, tiene la mejor actitud. Me asombra día tras día".
Importancia de formar un equipo
Jessica dice que las experiencias de Kai le han enseñado mucho sobre cómo trabajar con la comunidad médica y abogar por su niño.
"Uno tiene que ser el defensor de su hija o hijo", dice. "Hágase oír y no pare hasta que su niño consiga lo que necesite. Forme un buen equipo para él o ella".
También ha aprendido lo importante que es informar a los demás sobre la epilepsia.
"Enséñeles a sus personas cercanas sobre la epilepsia para que no tengan miedo de las convulsiones y sepan reconocerlas y ayudar cuando ocurran", dice. "Muchos creen que cuando alguien tiene una convulsión se tira al suelo y se sacude violentamente, pero no todas las convulsiones son así. Hay muchas personas con epilepsia, por eso es tan importante que el público esté bien informado".
Dice que lo más importante es mantener una actitud positiva.
"Hay muchas cosas que Kai no va a poder hacer por sus convulsiones, como conducir un automóvil", explica Jessica. "Pero leí algo que me ayudó a poner las cosas en perspectiva. Usted tal vez haya soñado toda su vida con visitar Italia. Aprende el idioma y compra los pasajes. Cuando el avión aterriza, se da cuenta de que está en Ámsterdam. Tiene que aprender un idioma nuevo y siempre pensará en Italia, pero Ámsterdam sigue siendo otro lugar hermoso. Un diagnóstico de epilepsia podrá cambiar las cosas y la vida será diferente, pero seguirá siendo estupenda. Es importante que la gente recuerde esto".
