La enfermedad de células falciformes afecta anualmente a más de 100.000 personas en los Estados Unidos y, durante tres décadas, Tesha Samuels fue una de ellas. Después de participar en un programa de genoterapia fundado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), Samuels está en remisión y relativamente sin dolor.
El dolor es la complicación más común de la enfermedad de células falciformes. Las células falciformes circulantes a través de los vasos sanguíneos pequeños pueden atascarse y bloquear el flujo sanguíneo a través del cuerpo, lo cual causa dolor. El dolor puede producirse en cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente, en las manos, los pies, el pecho y la espalda.
Ahora Samuels tiene una nueva perspectiva de la vida y finalmente está haciendo todo lo que le impidió hacer la enfermedad de células falciformes. Habló con la revista MedlinePlus Magazine de los NIH sobre su experiencia con la enfermedad de células falciformes y su vida después del tratamiento.
¿Cuándo y cómo le diagnosticaron la enfermedad de células falciformes?
Me la diagnosticaron en 1984 cuando tenía dos años. Nací antes de que existiera el mandato del examen de los recién nacidos, de manera que no me hicieron la prueba al nacer. En esa época, tuve muchos problemas de salud en mis primeros dos años de vida y tenía que ir al médico con frecuencia. Finalmente, mi mamá me llevó a un médico que preguntó si me habían hecho la prueba de detección de la enfermedad de células falciformes. En ese entonces, mi mamá no sabía qué era esa enfermedad. Nos hicieron la prueba a ella y a mí. La prueba mostró que ella era portadora y yo era positiva para la enfermedad de células falciformes. La característica de las células falciformes es bastante marcada en el lado materno de mi familia; mi madre, mi abuela y mi bisabuela la tienen. Pero yo soy la única de mi generación que la tiene.
¿Qué síntomas notó al principio?
Yo era muy pequeña en el momento del diagnóstico, pero siempre tenía un resfriado o una infección. Para mí era muy fácil tener un resfriado común. A la edad de empezar a caminar, también me caía mucho. Mi madre me dijo que cuando era bebé era muy difícil calmarme. Ella me cuidada mucho en lo que se refería a higiene y se aseguraba de que comiera lo suficiente, pero aun así era difícil. También notaba que yo hacía muecas de dolor cuando me alzaba. Tenía dolor aun cuando era bebé.
¿Cómo afectó el diagnóstico su vida diaria?
Cuando uno tiene la enfermedad de células falciformes, siempre sabe que es una persona diferente. En la preadolescencia y al pasar por mis años de adolescencia, yo disimulaba mucho. A menudo, disimulaba el dolor, que era sumamente intenso a diario. A la larga, uno se vuelve insensible no al dolor sino a la forma de responder al dolor. A veces el dolor lo puede obligar a uno a quedarse en la cama, pero yo no opté por eso. En lugar de dejar que el dolor me obligara a quedarme en la cama, me preguntaba: “¿Qué puedo hacer para sentirme normal? ¿Qué puedo hacer para tener un sentido de normalidad en mi vida?”. Establecí rutinas que me ayudaran a responder al dolor y a enfrentarlo. Estas rutinas me llevaron hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con quienes interactuaba fuera de mi familia no sabían en realidad cuánto dolor sentía.
¿En qué consistía su tratamiento antes de someterse a la genoterapia?
Mi plan de tratamiento incluía muchos medicamentos para aliviar el dolor, no porque de verdad quisiera recibirlos, sino porque en realidad los necesitaba. Por desgracia, a medida que pasa el tiempo, se siente como si el medicamento no fuera tan eficaz, de modo que se debe aumentar la dosis. Para mí, el dolor era tan intenso y profundo que podía quitarme el aliento si no tomaba algún medicamento para aliviarlo.
Además de medicamentos, las transfusiones de sangre eran parte del tratamiento. A los 13 años, tuve un ataque isquémico transitorio (similar a un derrame cerebral). Después de eso, recibía transfusiones sanguíneas de rutina para evitar otro. Las transfusiones ayudaban a aumentarme la hemoglobina (una proteína de la sangre que lleva oxígeno de los pulmones a otros órganos) y el hematocrito (la proporción de glóbulos rojos en el volumen total de sangre). Con esto tenía más oxígeno en la sangre y más energía. Me sentía muy bien por unas dos a tres semanas, pero, por supuesto, los glóbulos rojos se mueren. Literalmente, sentía que la energía se me agotaba a medida que se me reducían los glóbulos rojos. Recibí transfusiones de sangre hasta el año en que empecé a recibir la genoterapia. Recibí transfusiones mensuales entre los 13 y los 36 años.
¿Puede describir su experiencia durante el tiempo que recibió la genoterapia?
La genoterapia fue una hermosa bendición pero, entre la quimioterapia con busulfano y los otros medicamentos que le dan a uno para ayudar a amortiguar posibles problemas, el proceso también fue agotador. Realmente, me sentía cansada todo el tiempo. No tenía energía. Lo mejor es que tengo un asombroso sistema de apoyo y recibí el tratamiento justo antes de la pandemia de COVID-19, de modo que pude recibir visitantes. Pero, así como sucede con la enfermedad de células falciformes, nadie puede entender realmente qué se siente al recibir la terapia. Independientemente de eso, pensé que, si había podido vivir con la enfermedad de células falciformes por 36 años, podría sobrevivir durante los tres meses de tratamiento.
Pasaba por un doloroso proceso diario para dejar que el tratamiento surtiera efecto. El dolor era profundo y agudo y yo sufría los efectos de la quimioterapia. Había problemas como incapacidad para pasar los alimentos porque tenía inflamación de la membrana del esófago (el tubo que conecta a la garganta con el estómago) o porque el busulfano me causaba una terrible hemorragia nasal. Tuve que pasar por muchos procesos. Tuve que someterme al tratamiento, pero también ir a casa y adaptarme a una nueva situación normal. Es una transición de lo físico a lo mental. De manera que después de vivir con esta enfermedad por 36 años, ahora miro hacia la vida con nuevas oportunidades para hacer finalmente las cosas que siempre he querido hacer. Siempre he sentido un gran entusiasmo por la vida, pero la enfermedad ha estado siempre en el fondo. Ahora, puedo seguir hacia adelante a toda velocidad con mis metas y ambiciones.
Tesha Samuels se inclina por la abogacía para asegurar que la enfermedad de células falciformes no se convierta en una dolencia olvidada.
Desde que entró en remisión, ¿todavía tiene dolor?
Muy raras veces, cuando estoy en remisión, sencillamente puedo ir a una farmacia, comprar el ibuprofeno y sé que voy a estar bien. Cuando tengo dolor, realmente trato de entender que este dolor no es nada en comparación con el que solía tener y al que me he acostumbrado. El dolor es poco y eso es realmente una bendición.
¿En qué forma aboga por otras personas con la enfermedad de células falciformes?
Hablo en eventos y creo que dar entrevistas como esta es una forma de abogar por otras personas. También estoy en el proceso de fundar mi propia organización sin fines de lucro llamada Walk for ExSCellence (en inglés) a partir de cero. Acabamos de realizar nuestra primera caminata anual y recaudamos más de $2.000 para la Asociación de la Enfermedad de Células Falciformes de la Zona Metropolitana de Washington D.C. (Sickle Cell Association of the National Capital Area Inc.) y otras organizaciones que velan por el bienestar de las personas con la enfermedad de células falciformes. Realmente quiero inclinarme por la abogacía para asegurarme de que esta enfermedad no se convierta en una dolencia olvidada.
A veces, tengo que luchar contra la culpabilidad que sienten los sobrevivientes porque me despierto y me siento completamente diferente de la forma en que me sentía hace cinco años. Tengo muchos amigos que todavía sufren y he ensayado diferentes tratamientos sin éxito. Es muy difícil porque aquí estoy haciendo algunas de las cosas que siempre he querido hacer y me parece como si estuviera dejándolos atrás. La vida diaria es un trabajo de abogacía.
