Elizabeth Fitch es como muchas otras adolescentes. Le gusta pasar tiempo con sus amigas. Pertenece al equipo de baile de su escuela. Está aprendiendo a conducir. Sin embargo, lo que diferencia a esta joven de 16 años de Massachusetts, es la enfermedad que le diagnosticaron cuando tenía dos años, hipercolesterolemia familiar (HF).
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que causa niveles muy altos del colesterol "malo", o lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), incluso en personas sanas. Esto aumenta el riesgo de estrechamiento de las arterias desde una edad temprana, lo cual puede causar un ataque al corazón y enfermedades cardíacas.
Los riesgos de la enfermedad son bien conocidos para la familia de Elizabeth. Su padre, que también tenía hipercolesterolemia familiar, murió a los 43 años de un ataque al corazón en 2015.
"Los médicos no descubrieron que tenía hipercolesterolemia familiar hasta los 20 años, y recién empezó a tomar medicamentos para reducir el colesterol cuando tenía 30", recuerda Karen Fitch, la madre de Elizabeth. "Durante todos esos años, el colesterol le estaba dañando el corazón".
Diagnóstico temprano
Los médicos de Elizabeth empezaron a analizarle el colesterol cuando tenía apenas dos años. Aunque para los niños y adolescentes un nivel normal de colesterol total es menos de 170, el de Elizabeth estaba cerca de 400. Los medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, no se recomiendan hasta los 10 años de edad. Pero como sus niveles estaban tan altos, los médicos le recetaron una estatina a los 9 años.
"La gente se suele sorprender cuando les digo que tengo hipercolesterolemia familiar porque soy delgada, trato de alimentarme de forma saludable y me mantengo activa", dice. "Pero como la enfermedad es hereditaria, muchas personas la padecen a pesar de haber seguido siempre una dieta saludable y de haber hecho ejercicio. Los niveles de colesterol no se pueden bajar sólo con dieta y ejercicio".
Desde su diagnóstico, Elizabeth ve a un equipo médico cada seis meses o cada año. El equipo incluye a su médico de cabecera, un cardiólogo y un nutricionista. Vigilan su salud y sus niveles de colesterol y le preguntan si ha tenido síntomas nuevos como dolor de pecho o dificultad para respirar. También hablan de sus hábitos de nutrición y ejercicio, dice.
Le hacen un análisis de sangre cada seis meses y, dependiendo de sus niveles de colesterol y de su crecimiento físico, los médicos le ajustan la medicación.
La importancia del apoyo profesional
"Como he sabido toda mi vida que tengo esta afección, tomar medicamentos e ir a citas médicas es algo normal para mí. Se ha convertido en parte de mi rutina", dice Elizabeth.
A las otras personas con hipercolesterolemia familiar, les recuerda la importancia de tomar los medicamentos con regularidad y de no faltar a las citas médicas.
"La medicación es lo que hace que el colesterol baje a un nivel saludable", dice. "Hágales preguntas a sus médicos. Están ahí para ayudar".
