Jack C. recuerda bien ese día. El hombre de 65 años, aparentemente sano, de repente tuvo dolores en el pecho. Pero ese día tenía muchas cosas que hacer. De modo que siguió trabajando a pesar del dolor.
Y el dolor en el pecho no se quitaba. Antes de darse cuenta, Jack ya estaba en la sala de urgencias y los médicos le hacían pruebas. Empezó a hacer preguntas.
"Silencio. Estoy ocupado", le dijo uno de los médicos. "Estamos tratando de decidir si lo abrimos o no. Una de sus arterias está bloqueada al 90 por ciento". Jack dejó de hablar. Después de hacerle más pruebas, los médicos le pusieron un stent, un tubo diminuto, para aliviar la obstrucción de la arteria. Y le dieron el alta. Sin embargo, al día siguiente todavía estaba sangrando. Como no paraba, llamó una ambulancia y volvió al hospital.
Los médicos no tardaron en descubrir por qué estaba tan mal. Tenía un tumor canceroso grande en el colon.
Jack, que rara vez había visto a un médico en su vida adulta, se enteró de que el tumor había estado creciendo casi diez años. El oncólogo le dijo, "Tenemos que sacar ese tumor ahora mismo".
Pero el cardiólogo que le había colocado el stent, dijo, "Durante al menos 30 días no me lo tocan".
En eso pasaron dos médicos por su cuarto y le preguntaron si estaba interesado en participar en un estudio de investigación genética de los Institutos Nacionales de la Salud para descubrir la base de su constitución física y ayudar a otros.
Jack aceptó. Su padre había muerto de una enfermedad del corazón y su madre de un cáncer de hígado que había comenzado en el colon.
Se inscribió en un estudio de secuenciación del exoma que analiza la mayoría de los genes de una persona. "La idea básica es que la secuenciación puede identificar variantes en los genes, es decir, lugares donde la secuencia genética difiere de la secuencia esperada", dice Katie Lewis, asesora genética y coordinadora de investigación del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH.
"Tratamos de determinar si esas variantes tienen implicaciones para la salud. Si pensamos que es así, les ofrecemos a los participantes la opción de recibir información. Los participantes aceptan hacerse este tipo de pruebas y regresar de vez en cuando en un periodo de muchos años para recibir los resultados de sus pruebas genéticas y darnos más información sobre su salud."
En el transcurso de los años siguientes, Jack recibió diez meses de quimioterapia. Le hicieron una operación en la que le quitaron más de medio metro del colon (intestino grueso) y 12 ganglios linfáticos. Sus médicos le sacaron 18 tubos de sangre en total para la investigación.
La investigación de los Institutos Nacionales de la Salud le ayudó a comprender el problema. Jack tenía el síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria. El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, especialmente de colon y de recto (cáncer colorrectal).
"El estudio de los Institutos Nacionales de la Salud me ha salvado la vida", cuenta. "Sin él, estaría muerto".
Jack, un entusiasta de las motocicletas, cumple 72 años en junio. Para celebrar, planea hacer un largo viaje con su esposa en sus motocicletas, que hacen juego.
