Muchas personas con enfermedad de células falciformes están más sanas y viven más tiempo gracias en parte a la investigación dirigida y apoyada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Las iniciativas recientes han permitido grandes avances en el tratamiento e incluso la cura de esta afección de los glóbulos rojos.
"Si pudiéramos curar la enfermedad de manera segura y eficaz, por ejemplo, con una pastilla que la pudiera revertir, eso sería un logro increíble".
- Dr. John Tisdale
Para tener enfermedad de células falciformes, el rasgo de células falciformes se debe heredar de la madre o del padre natural o de ambos. Si el rasgo se hereda de un solo padre, la persona puede vivir por mucho tiempo. Si se hereda de ambos padres, la afección suele ser muy dolorosa y puede causar la muerte.
"Mucha gente no se da cuenta de la gravedad de esta enfermedad", dice el Dr. John Tisdale, investigador principal del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, que dirige la investigación de los NIH sobre la enfermedad de células falciformes junto con el Dr. Griffin Rodgers, director del Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK, por sus siglas en inglés).
"Puede causar un dolor grave y debilitante que impide que una persona haga todo lo que desea lograr en la vida", agrega el Dr. Tisdale. "Afecta al paciente, a la familia y a los sistemas de apoyo".
En Estados Unidos hay más de 100.000 personas con la enfermedad, que es más común entre la población de ascendencia afroamericana o hispana. En el mundo, millones de personas tienen enfermedad de células falciformes, entre ellas, poblaciones importantes de la India y el Oriente Medio.
Los avances han sido notables y han salvado la vida de muchos. Sin embargo, los tratamientos actuales no ayudan sustancialmente ni curan a todas las personas afectadas. Y muchos pacientes, especialmente en otros países, tienen un acceso limitado a los tratamientos actuales.
Investigando otras curas
Por ello, investigadores como el Dr. Rodgers y el Dr. Tisdale siguen probando nuevas maneras de tratar la enfermedad.
Han colaborado por años con la misma meta: curar a todos de maneras más simples y económicas.
Su investigación más reciente busca encontrar una cura para más pacientes ampliando las oportunidades de trasplante de médula ósea y las terapias genéticas.
"La mayoría de los pacientes con ECF siguen sufriendo como hace diez años a pesar de todos estos avances", dice el Dr. Rodgers.
Otros tratamientos de la enfermedad de células falciformes incluyen la hidroxiurea, un medicamento adaptado para este uso por el Dr. Rodgers y sus colegas. Fue aprobado para adultos por muchos años, pero no se aprobó para niños sino hasta hace poco en Estados Unidos.
Aunque no es una cura, la hidroxiurea permite que los glóbulos rojos transporten mejor el oxígeno en pacientes con enfermedad de células falciformes moderada a grave. Esto disminuye el dolor y les permite vivir más tiempo.
Cómo funcionan los trasplantes de médula ósea
En los trasplantes de médula ósea tradicionales, el paciente primero recibe tratamiento con quimioterapia. Luego recibe un trasplante de médula ósea de un donante sano.
Sin embargo, los trasplantes de médula ósea suelen ser costosos, requieren mucho tiempo y es difícil conseguir un donante.
"El problema de los trasplantes de médula ósea es que hay que tener un familiar con genes compatibles", dice el Dr. Rodgers.
Además, hay un riesgo de accidente cerebrovascular. Y las personas con enfermedad de células falciformes son más susceptibles porque la enfermedad les causa un daño importante a sus órganos.
Más opciones de tratamiento
Para responder a estas limitaciones, el Dr. Rodgers, el Dr. Tisdale y sus equipos de investigación están estudiando cómo reparar la médula ósea con terapias genéticas. Este tratamiento no requiere un donante.
"Ahora podemos tomar células de la médula ósea del paciente, las podemos reparar con un virus modificado y las ponemos de vuelta en la médula ósea para que se reproduzcan", dice el Dr. Tisdale.
El procedimiento ha sido eficaz en más del 90 % de los adultos en varios estudios clínicos, y los investigadores lo pondrán a prueba en estudios clínicos más amplios.
El futuro del tratamiento de la enfermedad de células falciformes
Por último, el Dr. Rodgers y el Dr. Tisdale esperan encontrar alternativas de tratamiento más económicas y accesibles, como la reparación de la médula ósea.
"Si pudiéramos curar la enfermedad de manera segura y eficaz, como con una pastilla que la pudiera revertir, sería un logro increíble", dice el Dr. Tisdale.
El Dr. Rodgers añade: "Ahora parece ciencia ficción, pero eso es lo que nos imaginamos para el futuro".
A las personas que tienen esta enfermedad, el Dr. Rodgers y el Dr. Tisdale les recomiendan buscar un estudio clínico en ClinicalTrials.gov (en inglés). Los pacientes pueden acceder a nuevas opciones de tratamiento y ayudar a investigadores como el Dr. Rodgers y el Dr. Tisdale a comprender mejor la enfermedad.
En este video del NIDDK, el Dr. Rodgers ofrece un resumen sobre cómo funcionan los estudios clínicos (en inglés).
