¿Tiene preguntas sobre las pruebas genéticas? Los expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH tienen respuestas.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas analizan los genes. Los genes son las instrucciones de ADN que cada persona recibe de su madre y de su padre. Por medio de las pruebas genéticas se pueden identificar riesgos de problemas de salud. Esto puede servir para elegir tratamientos o para entender cómo podría responder una persona a un tratamiento determinado.
¿Qué puedo aprender de las pruebas?
Las pruebas genéticas dan información sobre el ADN. Los resultados pueden ser difíciles de entender. Los genetistas y los asesores genéticos son especialistas que pueden explicarle la información.
¿Qué tipos de pruebas genéticas hay?
Las pruebas diagnósticas permiten identificar enfermedades. Los resultados pueden ayudarle a tomar decisiones sobre su salud.
Las pruebas genéticas predictivas, antes de que aparezcan síntomas, detectan cambios genéticos que aumentan la probabilidad de tener ciertas enfermedades. Esta información puede ser útil para tomar decisiones sobre el estilo de vida y la atención médica.
Las pruebas de portador se usan para saber si una persona es portadora de un gen relacionado con una enfermedad. Un portador puede no mostrar ningún signo de la enfermedad, pero puede transmitirles el cambio genético a sus hijos, y ellos pueden presentar la enfermedad o convertirse en portadores.
Durante el embarazo se ofrecen pruebas prenatales para detectar ciertas enfermedades en el feto.
Las pruebas de evaluación del recién nacido se hacen uno o dos días después del nacimiento para saber si el bebé tiene ciertas enfermedades que afectan la salud y el desarrollo.
Las pruebas de farmacogenómica dan información sobre la manera en que el cuerpo procesa ciertos medicamentos. Este tipo de pruebas ayuda al profesional de la salud a decidir qué medicamentos son los mejores para usted.
Las pruebas genéticas de investigación se utilizan para obtener más información sobre la influencia de los genes en la salud y la enfermedad.
"En las últimas décadas hemos logrado comprender mucho mejor cómo funciona el genoma humano. Esto ha dado lugar a oportunidades interesantes de usar las pruebas genéticas en una amplia variedad de aplicaciones médicas".
- Dr. Eric Green Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
¿Cuáles son las ventajas y las desventajas de las pruebas genéticas?
Ventajas: Las pruebas genéticas pueden ser útiles ya sea si detectan o no una mutación. Para algunas personas, los resultados de las pruebas eliminan la incertidumbre en torno a su salud. También pueden ayudar a los médicos y darle más información al paciente para que tome decisiones sobre su salud y la de su familia, a fin de disminuir la probabilidad de tener ciertas enfermedades.
Desventajas: Las pruebas genéticas son relativamente seguras para el cuerpo. Sin embargo, los resultados pueden ser difíciles de entender. Las pruebas a veces son caras.
Aspectos emocionales: saber que usted o un familiar tiene o está en riesgo de tener una enfermedad puede dar miedo. Además, algunas personas sienten culpa, ira, ansiedad o tristeza cuando se enteran de sus resultados.
Aspectos económicos: El costo de las pruebas genéticas varía desde menos de $100 hasta más de $2.000. Las compañías de seguro médico pueden cubrir una parte o el total del costo de las pruebas.
A muchas personas les preocupa la posibilidad de discriminación con base en los resultados de sus pruebas genéticas. En 2008, el Congreso promulgó la Ley de No Discriminación por Información Genética como medida de protección contra la discriminación por parte del seguro médico o del empleador.
¿Cómo decido si debo hacerme pruebas?
Usted podría hacerse pruebas genéticas por muchos motivos. Una prueba podría servir para que el médico determine si usted o un familiar tiene las características de una enfermedad determinada. Usted puede decidir si una prueba genética le resultará útil.
Un genetista o un consejero genético pueden ayudar a las familias a decidir si una prueba genética específica será útil.
