Continua incertidumbre, soledad, y no poder recibir tratamiento. En muchos sentidos, los retos generalizados que creó la pandemia del COVID-19 ya eran demasiado familiares para los miembros de la comunidad de enfermedades raras. Ahora había una nueva preocupación para las personas con enfermedades raras: ¿cómo impactaría el COVID su trastorno específico?
La pandemia ha cambiado drásticamente el mundo en el que vivimos. Para las personas con una enfermedad rara, muchas de las cosas que han sido difíciles en el pasado se han vuelto aún más difíciles y han aparecido nuevos retos. A pesar de esto, la pandemia ha dado lugar a avances prometedores en las investigaciones relacionadas con las enfermedades raras, un lado esperanzador de este momento difícil.
Cómo trabajar en equipo en las investigaciones de las enfermedades raras
La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN, por sus siglas en inglés), dirigida por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés), está compuesta por 9 Institutos y Centros de los NIH junto con grupos de defensa de pacientes de enfermedades raras. Juntos, el grupo de la RDCRN estudia más de 200 enfermedades raras para conocer más sobre cómo comienzan y evolucionan, y cómo mejorar los diagnósticos y tratamientos.
La pandemia afecta el acceso a la atención médica
Para conocer cómo el COVID-19 ha impactado a los pacientes con enfermedades raras y brindar un mejor apoyo a esta comunidad, la RDCRN encuestó a pacientes con enfermedades raras, sus familias y cuidadores sobre sus experiencias. Descubrieron que esta comunidad se ha visto profundamente afectada por la pandemia.
Entre las citas canceladas y retrasadas, las largas listas de espera y la preocupación de infectarse, la pandemia ha dificultado que las personas obtengan atención médica, lo cual es especialmente importante para la comunidad de enfermedades raras. No siempre es fácil saber cuándo buscar atención médica, especialmente si está inmunodeprimido (es decir, que el cuerpo no puede combatir las enfermedades), y la pandemia dificultó aún más el acceso de las personas con enfermedades raras a:
- La atención médica de rutina (regular) y preventiva
- Los tratamientos para ayudar a controlar su enfermedad, incluidas dietas especiales, medicamentos y terapias
- Las pruebas y ayuda médica para el COVID-19, lo que significa que muchos pacientes con enfermedades raras no están seguros de si se han infectado o no.
Aun cuando la mayoría de las personas que se infectaron por el COVID-19 solo tenían síntomas leves, algunos en la comunidad de enfermedades raras indicaron que el virus empeoró algunos síntomas de su enfermedad rara.
Afortunadamente, la telesalud está más disponible debido a la pandemia, lo que significa que cada vez es más fácil recibir atención médica sin tener que preocuparse por la exposición al COVID-19. Esto además significa que muchos pacientes con enfermedades raras no necesitarán viajar distancias tan largas para consultar con sus especialistas en enfermedades raras.
Las innovaciones del COVID-19 benefician las investigaciones relacionadas con las enfermedades raras
Solo alrededor del 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). La investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos pueden ser dolorosamente lentos.
La pandemia provocó retrasos y cierres de estudios clínicos y laboratorios, incluidos los que estudian y desarrollan tratamientos para las enfermedades raras. Descubrir cómo investigar en estos tiempos inciertos ha llevado a cambios innovadores en el mundo de la investigación que podrían tener un beneficio duradero para los pacientes con enfermedades raras:
- Investigaciones virtuales. Las instituciones de investigación se están moviendo hacia los ensayos clínicos virtuales y la FDA ha introducido pautas nuevas y más flexibles. Las investigaciones virtuales significan que más pacientes con enfermedades raras podrán participar en ensayos clínicos y recibir tratamientos nuevos y prometedores.
- Información adicional sobre la biología del COVID-19. Estudiar la biología del COVID-19 también está ayudando a los investigadores a encontrar mejores formas de tratar el COVID-19 en pacientes con enfermedades raras.
- Uso de medicamentos del pasado en nuevas formas. Encontrar nuevos usos para los medicamentos aprobados (conocidos como "reutilización de medicamentos") reduce el tiempo de aprobación por parte de la FDA, por lo que, como parte de su respuesta a la pandemia, el equipo del NCATS desarrolló un nuevo recurso para científicos conocido como Portal de datos abiertos (enlace en inglés) para compartir información sobre los medicamentos para el COVID-19. Las plataformas de reutilización de medicamentos e intercambio de datos ayudan a superar algunos de los retos de desarrollar tratamientos nuevos para las enfermedades raras, como tiempo, recursos y logística, y obtener más rápido tratamientos nuevos y seguros para los pacientes.
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