Katie Lewis es asesora genética y coordinadora de investigación en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) de los NIH. Aconseja a las personas que participan voluntariamente en estudios clínicos genéticos. Recientemente habló con la revista MedlinePlus de los NIH sobre su trabajo.
¿Qué tipo de investigación genética dirige en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano?
Trabajo en un proyecto llamado ClinSeq©, es un estudio que les ofrece a las personas de Washington, D.C., la oportunidad de hacerse un tipo de prueba genética llamada secuenciación del exoma. Esta prueba examina prácticamente todos los genes de una persona. La idea básica es que la secuenciación puede identificar variantes en los genes. Estas variantes son lugares donde la secuencia genética difiere de la secuencia esperada.
Tratamos de averiguar si esas variantes tienen implicaciones para la salud. Si pensamos que es así, les ofrecemos a los participantes la opción de recibir información.
Los participantes aceptan hacerse este tipo de pruebas y regresar de vez en cuando en un periodo de muchos años para recibir los resultados de sus pruebas genéticas y darnos más información sobre su salud.
¿Cuáles son los objetivos de esta investigación?
Queremos averiguar todo lo que podamos acerca de este nuevo tipo de pruebas genéticas. También queremos servir de recurso para que otros investigadores puedan aprender de nuestros participantes y de su información genética. Específicamente, estamos interesados en aprender sobre la secuenciación del exoma de varias maneras:
"Queremos averiguar todo lo que podamos acerca de este nuevo tipo de pruebas genéticas".
– Katie Lewis
Con otros investigadores, estamos tratando de crear y perfeccionar los sistemas para interpretar los resultados de la secuenciación del exoma de una persona. Este es un proceso complejo porque la genética aún es un campo relativamente nuevo y hay mucho que aprender sobre la manera en que las variantes de los genes de una persona influyen en su salud.
También estamos investigando lo que piensan los participantes acerca de estas pruebas. Por ejemplo, queremos averiguar cuánto desean saber sobre su composición genética. Algunos tal vez sólo quieran enterarse de variantes genéticas que los ponen en riesgo de problemas de salud que pueden prevenir. Otros quizás deseen conocer los riesgos de enfermedades, incluso si no se pueden prevenir. También estamos investigando cuáles son las mejores maneras de dar resultados de pruebas genéticas. El objetivo es encontrar un sistema que sea eficiente y mantenga una atención de calidad excelente.
¿Qué hace exactamente un asesor genético?
Ofrecemos educación e información genética específica para cada persona y su historia familiar, explicamos las recomendaciones de pruebas de detección y podemos sugerir pruebas genéticas. También ofrecemos apoyo para enfrentar este tipo de información y ayudamos a la gente a adaptarse.
¿Por qué participa la gente en estos estudios?
Nosotros preguntamos: "¿Por qué quiere participar en este estudio?" Las dos razones más comunes han sido que querían apoyar la investigación y esperaban que saber más sobre sus propios riesgos de salud.
¿Por qué otros motivos se hace la gente pruebas genéticas?
Una persona puede hacerse pruebas genéticas o de detección por muchos motivos. Uno de los más comunes es cuando a una pareja le preocupa el riesgo de tener un hijo con un problema hereditario. Estas parejas pueden hacerse las pruebas genéticas y recibir el asesoramiento antes de concebir o durante el embarazo.
Otro motivo común del asesoramiento genético es cuando hay un problema de salud que se da en la familia y una persona quiere saber su riesgo de tenerlo.
Otras veces, las personas con antecedentes de un problema de salud, como una enfermedad del corazón o cáncer, buscan asesoramiento genético para saber cuál es la probabilidad de que sus genes las hayan puesto en riesgo de tenerlo. Esto puede ayudarles a comprender la causa del problema y puede indicar si los miembros de la familia tienen un riesgo similar.
