¿Qué es?
La anemia de células falciformes es un grupo de enfermedades de los glóbulos rojos que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. La hemoglobina de las personas que tienen esta enfermedad es anormal. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por el cuerpo.
La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Se le dice falciforme porque las células tienen forma de hoz. Esto hace que no sean flexibles y que se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto provoca un bloqueo que frena o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos.
¿Cuáles son los síntomas?
La falta de oxígeno en los tejidos puede provocar ataques de dolor intenso y repentino llamados "crisis de dolor". Estos ataques pueden ocurrir sin aviso previo y suelen tratarse en el hospital. La mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes no tienen dolor entre las crisis, pero los adolescentes y adultos pueden tener dolor continuo.
Con el tiempo, la enfermedad y el poco suministro de oxígeno también pueden causar daño a los órganos y anemia, que causa cansancio o debilidad.
¿A quiénes afecta?
En Estados Unidos, aproximadamente 100.000 personas tienen anemia de células falciformes. La mayoría de estas personas son de ascendencia africana o se identifican como de raza negra.
- Aproximadamente uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo de células falciformes.
- Aproximadamente uno de cada 365 bebés afroamericanos nace con anemia de células falciformes.
También hay muchas personas de origen hispano, indoasiático, del sur de Europa o del Medio Oriente con esta enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Un análisis de sangre puede mostrar si una persona tiene el rasgo o la anemia falciforme. La mayoría de los estados lo hacen como parte de los programas de pruebas de detección en recién nacidos.
Averigüe cómo participar en estudios clínicos del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés) relacionados con anemia de células falciformes en el sitio web.
El tratamiento de la anemia de células falciformes
Esta es una enfermedad de por vida. La única cura es el trasplante de células madre de un donante que sea compatible, pero este procedimiento no está disponible para todos. Sin embargo, hay otros tratamientos eficaces que pueden reducir los síntomas y prolongar la vida. El diagnóstico precoz y la atención médica regular para prevenir las complicaciones también contribuyen al bienestar. Los tratamientos potenciales incluyen:
- Trasplante de células madre: Las células madre son células no especializadas que, en ciertas condiciones, pueden convertirse en células más especializadas, por ejemplo, glóbulos rojos sanos. En un trasplante de células madre, los médicos reemplazan la médula ósea del paciente con células madre de un donante sano completamente compatible (generalmente un hermano). Es una opción cada vez más común para las personas con anemia de células falciformes.
- Terapia génica y edición de genes: El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre está llevando a cabo un estudio a nivel nacional para probar los efectos de una terapia génica experimental para la anemia de células falciformes que consiste en extraer la médula ósea del paciente y luego agregar copias de un gen correctamente deletreado para que la hemoglobina normal genere glóbulos rojos normales. Menos de diez pacientes se han sometido al procedimiento en los Estados Unidos. Tres de ellos en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland. Los investigadores también están explorando la viabilidad de la edición de genes, una estrategia que busca editar las células madre fuera del cuerpo para corregir la mutación de las células falciformes y luego reinsertar las células madre corregidas en la médula ósea.
- Estimulación de la producción de hemoglobina fetal: Los investigadores del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre están estudiando los factores genéticos de la anemia de células falciformes. Esto incluye la hemoglobina fetal, que protege al bebé de la enfermedad durante los primeros seis meses después del nacimiento.
